Evolución del papel de la Genética en Medicina: del estudio de la herencia a la genómica personalizada

Abstract

RESUMEN: El objetivo de este trabajo es realizar una revisión histórica y un reflexión sobre la evolución de la Genética y su aplicación en Medicina; desde sus comienzos hace poco más de un siglo, cuando su uso se centraba sobretodo en el estudio de la herencia y el análisis de cariotipos, hasta la actualidad, en la que disponemos de nuevas tecnologías que no solo permiten conocer la información recogida en los genes, sino también modificarla. Además, se pretende deliberar sobre las profundas implicaciones sociales, éticas y legales de estas nuevas tecnologías y sugerir el posible futuro de esta disciplina. El comienzo de la Genética como disciplina científica se remonta a finales del siglo XIX, con el trabajo de Gregor Mendel, y poco después la investigación de Archibald Garrod sobre genética bioquímica demostró su utilidad en medicina. Desde entonces la investigación y el desarrollo de nuevas técnicas la han transformado en disciplina con gran impacto en diversas ramas de la práctica médica. Su empleo para predecir la herencia de enfermedades y detectar marcadores genéticos creó campos con múltiples aplicaciones en medicina como la citogenética o la Genética de poblaciones. Más adelante revoluciones tecnológicas como el ADN recombinante y las técnicas de secuenciación marcaron un cambio de paradigma, propiciando iniciativas de impacto mundial como el Proyecto Genoma Humano, y permitiendo el desarrollo de innovaciones médicas como la terapia génica o la medicina personalizada. Actualmente la Genética es una herramienta esencial en algunas especialidades médicas, interviniendo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, facilitando la investigación y ayudando en campos como la medicina preventiva. También tiene un importante impacto social y es sometida frecuentemente a estudio para asegurar la aplicación ética de sus descubrimientos. Es muy posible que, en el futuro, la Genética acabe convirtiéndose en una herramienta indispensable en el ejercicio de la medicina.

ABSTRACT: The beginning of genetics as a scientific discipline dates back to the late nineteenth century, with the work of Gregor Mendel, and shortly after that Archibald Garrod´s research on biochemical genetics demonstrated its uses in medicine. Since then, research and development of new techniques have turned it into a very important branch of molecular biology. Its use to predict the inheritance of diseases and detect genetic markers has created specialties with multiple applications in medicine such as cytogenetics or population genetics. Later technological advancements such as recombinant DNA and sequencing techniques caused a shift, driving initiatives with global repercussions like the Human Genome Project and prompting the development of medical innovations such as gene therapy or personalized medicine. Currently, genetics is an essential tool in some medical specialties, taking part in the diagnosis and treatment of diseases, facilitating research and helping in specialties such as preventive medicine. It also has an important social impact and is frequently studied to ensure its findings are used following ethical rules. In the future, genetics might end up becoming an essential tool in medical practice.