Valoración del diagnóstico clínico de los factores genéticos implicados en la infertilidad masculina

Abstract

RESUMEN : La infertilidad es la incapacidad de una pareja sexualmente activa de concebir después un año de relaciones sexuales sin protección. Aproximadamente un 15% de las parejas presentan problemas de fertilidad y en la mitad de los casos, los parámetros anormales del semen apuntan a un factor asociado a la infertilidad masculina. Las causas de la infertilidad masculina son heterogéneas, pero más del 40% de los casos tienen una base genética. Sin embargo, en un 50% de los casos no se determinan causas conocidas. La hipótesis del presente estudio es que las herramientas de diagnóstico empleadas en la actualidad son limitadas y es necesario definir mejor los estudios genéticos a realizar en la práctica clínica. El objetivo principal es proporcionar las recomendaciones para el estudio genético en la evaluación de los trastornos de la infertilidad masculina por factor seminal. El objetivo secundario es analizar la práctica clínica rutinaria actual en cuanto a los estudios genéticos en el Hospital Universitario Cruces (HUC).De los 60 individuos estudiados, 10 (16,67%) fueron diagnosticados de algún trastorno genético conocido. Las causas genéticas más frecuentes halladas fueron, en primer lugar, las anomalías cromosómicas (11,67%): numéricas (8,33%) y estructurales (3,33%). En segundo lugar, la fibrosis quística (3,33%) y, en tercer lugar, las microdeleciones del cromosoma Y (1,67%). Los hallazgos demuestran que los protocolos genéticos asistenciales realizados en la actualidad son válidos y absolutamente necesarios para el diagnóstico genético de la infertilidad masculina por factor seminal, aunque quizás debiera replantearse algún otro estudio en casos concretos.