Aspectos de una enfermedad familiar a partir del cribado metabólico neonatal

Abstract

El cribado infantil de enfermedades metabólicas ha permitido la detección temprana de los errores innatos del metabolismo (EIM) con la finalidad de evitar secuelas para el recién nacido, pero ¿qué sucede cuando el cribado metabólico deja de ser un método diagnóstico en el recién nacido y se convierte también en un indicador de la salud materna? Presentamos una revisión a partir de un caso clínico en el que un déficit nutricional provoca la alteración de los valores del cribado metabólico en sólo una de dos gemelas recién nacidas. Tras el nacimiento, una de las recién nacidas queda ingresada por peso límite y es alimentada con lactancia artificial, mientras que la hermana, es dada de alta con lactancia materna. En el cribado metabólico, la recién nacida que permanece en el hospital presenta valores normales, mientras que la que es dada de alta, arroja cifras elevadas de ácido metilmalónico. Esto conllevó al estudio de las acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina que concluyó con el diagnóstico de una alteración no asociada a un EIM, sino a un déficit nutricional asociado a una enfermedad autoinmune digestiva materna (enfermedad celiaca), que impedía la correcta absorción de vitamina B12. Por lo tanto, la correcta comprensión de los resultados del cribado metabólico nos ha permitido ir más allá del diagnóstico de EIM en los recién nacidos, convirtiéndose en un marcador de salud familiar, al detectar indirectamente alteraciones nutricionales maternas.

Infant screening for metabolic diseases has allowed the early detection of inborn errors of metabolism (IEM) in order to prevent neurological consequences in the newborns, but what happens when the metabolic screening ceases to be a diagnostic method in the newborn but also becomes an indicator of maternal health? We present a review from a clinical case in which a nutritional deficit causes an alteration of the newborn metabolic screening values in only one of two newborn twins. After birth, one of the newborns is admitted because her borderline weight and is fed formula, while the other is discharged with breastfeeding. The neonate who remains in the hospital had a normal the metabolic screening, while the one that is discharged showed elevated methylmalonic acid values. This led to the study of acylcarnitines and organic acids in the urine, which lead to the diagnosis of an alteration not associated with an EIM, but to a nutritional deficit associated to a maternal digestive autoimmune disease (celiac disease), which prevented the absorption of vitamin B12. Therefore, a correct understanding of the results of metabolic screening has allowed us to go beyond the diagnosis of IEM in newborns, becoming a marker of family health, indirectly detecting maternal nutritional alterations.