Enfermedades de la lámina nuclear : Laminopatías

Abstract

Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras que tienen en común la presencia de formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas constitutivas de la lámina nuclear. Se trata de trastornos que afectan a diferentes tejidos y funciones; como el tejido muscular estriado esquelético y cardiaco, el sistema nervioso, el tejido adiposo o el tejido óseo. De entre todas las enfermedades producidas por mutaciones relacionadas con las láminas nucleares destacamos las distrofias musculares, ya que constituyen aproximadamente entre un 60 – 70% de los trastornos y de entre ellas la más importante es la distrofia muscular de Emery – Dreifuss que presenta diversas variantes. Conjuntamente con estas enfermedades se lleva a cabo el estudio de otros trastornos que provocan de forma directa o indirecta la alteración de la función de las láminas nucleares. En este trabajo se revisan las laminopatías desde un punto de vista molecular, patogénico y clínico haciendo especial hincapié en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss debido a la importancia que presenta en la patología clínica.

Laminopathies are a group of rare diseases that have in common the presence of erroneous forms of genetic coding of lamins, constitutive proteins of the nuclear lamina. These are disorders that affect different tissues and functions; such as skeletal and cardiac striated muscle tissue, the nervous system, adipose tissue or bone tissue. Among all diseases produced by mutations related to the nuclear lamina, we highlight the muscular dystrophies, since they constitute approximately between 60 – 70% of the disorders and among them, the most important one is the Emery – Dreifuss muscular dystrophy that presents several forms. Together with these diseases, the study of other disorders that directly or indirectly cause the alteration of function of nuclear lamins is carried out. In this paper, laminopathies are reviewed from a molecular, pathogenic and clinical point of view, with special emphasis on Emery – Dreifuss muscular dystrophy due to its importance in clinical pathology.