Diagnóstico genético y medicina personalizada

Abstract

El diagnóstico genético y la medicina personalizada como resultado del proceso de investigación y desarrollo en el campo de la genética desde el S. XIX, nos sitúa en una posición en la que a través de las nuevas técnicas de secuenciación masiva, somos capaces de conocer las secuencias específicas del genoma humano, de cada individuo, a fin de detectar patologías, riesgos de padecerlas y así diseñar un modelo de medicina dirigida a la predicción, la prevención y el tratamiento específico basado en las peculiaridades farmacogenómicas de cada paciente. No se concibe desarrollo de la genética sin el campo de la bioética cuyo desarrollo concomitante ha servido para proteger los derechos de los individuos. Con el aumento exponencial del rendimiento en las técnicas y la caída de los costes en los métodos de secuenciación de manera inversamente proporcional, el futuro de la medicina, seguirá pasando por la aplicación de la genética en la práctica clínica del día a día en nuestros hospitales.

Genetic diagnosis and personalized medicine as a result of the process of research and development in the field of genetics since the 19th century, places us in a position in which, through next generation sequencing techniques, we are able to know the specific sequences of the human genome, of each individual, in order to detect pathologies, risks of suffering them. Thus, we could be able to design a model of medicine focused on the prediction, prevention and specific treatments based on the pharmacogenomics peculiarities of each patient. No development of genetics is conceived without the field of bioethics whose concomitant development has served to protect the rights of individuals. With the exponential increase of the performance in the techniques and the fall of the costs in the sequencing methods in an inversely proportional way, the future of the medicine, will be subordinated to the application of the genetics in the daily clinical practice in our hospitals.