Advances in the molecular diagnosis of cancer

Abstract

Cancer is a heterogeneous disease, classically classified and diagnosed according to its morphological characteristics, which does not reflect its great complexity. The knowledge of cancer has been enormously driven in recent decades due to the advances on molecular biology techniques used for the diagnosis, classification and treatment of cancer. In the first part of this work, we will review the hallmarks of cancer, as well as the genes that are mutated and the cellular pathways altered in tumor cells, recently identified by international consortiums investigating in cancer genomics. Next, advances in the molecular diagnosis of hematological and solid tumors will be addressed, focusing in chronic myeloid leukemia and breast cancer as representative examples. Finally, next generation sequencing techniques and liquid biopsies are highlighted as new tools that are driving the field of precision oncology. These techniques are allowing a more precise characterization of neoplasia that will improve its management and will lead to treatment based on targeted therapies, more effective than conventional treatments.

El cáncer es una enfermedad heterogénea que clásicamente se ha clasificado y diagnosticado según sus características morfológicas, lo cual no refleja su gran complejidad. El conocimiento del cáncer ha sido enormemente impulsado en las últimas décadas gracias a los avances en las técnicas de biología molecular, utilizadas para el diagnóstico, clasificación y tratamiento del cáncer. En la primera parte de este trabajo se revisan las principales características del cáncer, los genes mutados y las rutas celulares alteradas en las células tumorales, identificadas recientemente por consorcios internacionales investigando en genómica del cáncer. A continuación se detallan los avances en el diagnóstico molecular de tumores hematológicos y tumores sólidos, los principales biomarcadores analizados y técnicas utilizadas, y se profundiza en la leucemia mieloide crónica y el cáncer de mama como ejemplos representativos. Finalmente, se destacan las técnicas de secuenciación de nueva generación y las biopsias líquidas como nuevas herramientas que están impulsando el campo de la oncología de precisión. Estas técnicas están permitiendo una caracterización más precisa que mejorará el manejo de las neoplasias y llevará al tratamiento mediante terapias dirigidas, más efectivas que los tratamientos convencionales.