INTRODUCCIÓN: La vitamina B12 es una vitamina hidrosoluble que se encuentra en los alimentos de origen animal. Es esencial para el crecimiento, la diferenciación y el desarrollo celular. Durante el embarazo los requerimientos aumentan, y es la deficiencia materna la causa principal del déficit en lactantes. OBJETIVO: Detectar la deficiencia de vitamina B12 en los niños de edades comprendidas entre los 0-3 años. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. Se lleva a cabo una revisión de la base de datos e historias clínicas de aquellos pacientes cuyo diagnóstico fue “Vitamina B12 alteración metabolismo”. RESULTADOS: Del total de 35 lactantes, 34,3% estaban asintomáticos y se diagnosticaron a partir del cribado neonatal alterado. El 31,4% presento apneas; otras manifestaciones fueron episodios paroxísticos, hipotonía, trastornos hematológicos o retraso psicomotor. La edad media del diagnóstico fue a los 2,9 meses de edad y el nivel medio de vitamina 185,40 pg/ml, encontrando los niveles más bajos en los lactantes que presentaron alteraciones hematológicas. El 71,4% recibieron lactancia materna exclusiva; la alimentación de aquellas madres de las que se disponían datos era inadecuada y el nivel de B12 estaba en rango bajo. El 88,6% recibió hidroxicobalamina intramuscular, siendo está más efectiva que la cianocobalamina. En todos ellos se normalizaron los niveles de vitamina B12 y excepto en dos casos se resolvió la sintomatología. CONCLUSIONES: La deficiencia de B12 tiene gran variabilidad clínica de presentación en los lactantes, siendo más frecuentes en aquellos que toman lactancia materna y siendo el diagnóstico y tratamiento precoz cruciales para evitar daños a largo plazo.
