Utilización del programa Face2Gene en diferentes escenarios clínicos

Abstract

Un rasgo dismórfico es una diferencia de estructura corporal respecto a la normalidad poblacional. Se denomina Dismorfología al estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental. Face2gene es una aplicación informática para el diagnóstico de síndromes genéticos mediante el análisis de la morfología facial. El objetivo de este estudio es valorar la utilidad de esta plataforma por parte del personal sanitario no especializado en alteraciones genéticas. Para ello se llevó a cabo un estudio descriptivo de 55 pacientes, con y sin diagnóstico sindrómico, en edad pediátrica que acudieron a la Unidad de Nefrología Pediátrica y Metabolismo Infantil de Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Se realizó la traducción, del inglés al castellano, de Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face con la finalidad de favorecer el acceso a la información de población médica hispanohablante. La aportación de Face2Gene a profesionales con escasa o amplia experiencia es limitada mientras que puede ser una herramienta diagnóstica en médicos con conocimientos medios en los campos de la dismorfología y las enfermedades genéticas.

A dysmorphic feature is a difference in body structure with respect to population normality. Dysmorphology is called the study of human malformations or congenital defects, which may have a genetic or environmental origin. Face2gene is a computer application for the diagnosis of genetic syndromes by analyzing the facial morphology The objective of this study is to evaluate the usefulness of this platform by health personnel not specialized in genetic alterations. A descriptive study of 55 patients, with and without a syndromic diagnosis, was carried out in the pediatric age group who attended the Pediatric Nephrology and Infant Metabolism Unit of the University Hospital Marqués de Valdecilla. The English-Spanish translation of Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face was made in order to facilitate access to information on Spanish-speaking medical population. The contribution of Face2Gene to professionals with little or wide experience is limited while it can be a diagnostic tool in doctors with average knowledge in the fields of dysmorphology and genetic diseases