El “boom” de los test genéticos

Abstract

En los últimos años, se ha visto un desarrollo espectacular del mundo de la genética. Esto se ha visto favorecido por el avance en las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), así como por la reducción de su coste. Por otra parte, el desarrollo de la técnica de genotipado ha propiciado la aparición en el mercado de test genéticos directos al consumidor (aquellos test que se pueden comprar sin necesidad de ser prescritos por un médico). El problema de estas pruebas es que pueden llevar a una malinterpretación de los resultados, debido a la complejidad de los mismos. De ahí la importancia de un buen asesoramiento genético. En esta revisión se han analizado las técnicas de secuenciación de nueva generación y el uso de arrays para el genotipado. Se ha hecho una revisión del marco legal de los test genéticos “directos al consumidor” tanto en España como en otros países, así como un análisis del impacto que tienen estos test genéticos en los consumidores y la privacidad de datos.

Within the past years, there has been a great development in genetics. This has led to the introduction of a new technology called next-generation sequencing (NGS). This breakthrough, combined with a development in bioinformatics, has contributed to a significant reduction in the cost of sequencing. On the other hand, new advances in DNA array technology have made possible the launch of direct-to-consumer genetic testing (tests that you can buy without medical prescription, commonly known as “over the counter”). Nevertheless, this tests may lead to a misinterpretation of the results, due to their complexity. Therefore, the importance of genetic counselling. This paper analyses next-generation sequencing techniques, as well as the use of genotyping arrays for genetic testing. A review of the legislation concerning DTC-GT in Spain and other countries has also been made. The impact of DTC-GT on consumers is also addressed, as well as the concerning on data privacy.