Características de la deglución en niños con Síndrome de Williams entre los 3 y 8 años de edad en Cantabria : Estudio transversal en una muestra de pacientes del Programa Asistencial (PRODA)

Abstract

RESUMEN: Conocer y describir las características del desarrollo normal de la deglución es de fundamental importancia para el Logopeda. Esto se sustenta en la teoría de que cualquier alteración funcional del Sistema Estomatognático ejerce influencia en la morfología de éste. Es importante no solo observar y tratar las competencias comunicativas de las personas, sino que también es fundamental evaluar las estructuras y tejidos que subyacen a esta función humana. Esta investigación pone de manifiesto la necesidad de continuar con la búsqueda para responder a los nuevos interrogantes que surgen del análisis de los resultados obtenidos en el estudio. Los niños con Síndrome de Williams presentan una modificación cromosómica en la cual existe una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Esta modificación conlleva un desarrollo fenotípico en el cual se presentan alteraciones como malformación cardiaca, retraso psicomotor y en la integración visoespacial, hipotonía generalizada, discapacidad intelectual, un perfil cognitivo y conductual específico y una dismorfia facial característica, dentro de estas alteraciones se ve afectado el desarrollo del sistema estomatognático y por ende la deglución. Se trata de un estudio de tipo descriptivo, transversal y no experimental, cuyo objetivo es determinar y describir los patrones de deglución en un grupo de niños con Síndrome de Williams de 3, 4, 6 y 8 años sin tratamiento logopédico para la deglución. Para lograr este objetivo, se aplicó un cuestionario a los padres o cuidadores para obtener datos anamnésticos de los niños junto con la firma de un consentimiento informado, posteriormente se realizó una evaluación clínica de las estructuras y funciones orofaciales de los niños, y el patrón deglutorio. Los resultados de esta investigación muestran la existencia de un patrón de deglución atípica, predominando el patrón de interposición lingual.

ABSTRACT:To know and to describe the characteristics of the normal swallowing development have fundamental importance for the speech therapist. This is sustained in the theory of which any functional alteration of the Stomatognatic System influences in morphology of this one. It is important not only to observe and to treat the communicative competition of the people, but also it is fundamental to evaluate the structures and textiles that lie behind to this human function. This research show up the need to continue the search to respond the new questions that are appearing from the analysis of the results obtained in the study. The children with Williams Syndrome present a chromosomal modification in which a loss of genetic material exists in the chromosome 7. This modification leads to a phenotype development in which some alterations are presented as a cardiac malformation, psychomotor retardation and in the visuospatial integration, hypotonic, intellectual disability, a specific cognitive and behavioral profile and a typical facial dysmorphia. Inside these alterations the Stomatognatic system is affected and also swallowing. It is a descriptive, transversal and not experimental research, whose targent is to determine and to describe the swallowing patterns in a group of children with Williams Syndrome of 3, 4, 6 and 8 years old without speech therapy treatment for the swallowing. To achieve this target, a questionnaire was applied to the parents or minders to obtain information of the children together with the signature of an informed assent, later there was realized a clinical evaluation of the structures and orofacial functions of the children The results of the investigation show the existence of a standard atypical swallowing, predominating the interposition patter lingual.