Visualizar por autor "González-Lamuño Leguina, Domingo"

A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations

Garrido-Allepuz, Carlos; Haro, Endika; González-Lamuño Leguina, Domingo

; Martínez-Frías, María Luisa; Bertocchini, Federica; Ros Lasierra, María Ángeles

(Company of Biologists Ltd., 2011)

A new approach to Cloves Syndrome treatment

Bodoano Sánchez, Isabel (2017-06-08)

A novel loss-of-function mutation of the voltage-gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autism

Galán Vidal, Jesús; Socuéllamos, Paula G.; Baena-Nuevo, María; Contreras Lara, Lizbeth Araceli; González, Teresa; Pérez Poyato, María Socorro

; Valenzuela, Carmen; González-Lamuño Leguina, Domingo

; Gandarillas Solinís, Alberto

; Galán-Vidal, Jesús (BioMed Central, 2022-09-06)

Aclaramiento del lactato durante la recuperación activa y pasiva: papel del transportador de lactato MCT1

Pérez Prieto, Raúl

(2014-12-09)

Alteraciones de sustancia blanca en pacientes con PKU

González-Lamuño Leguina, Domingo

(ASFEGA, Asociación Fenilcetonúrica de Galicia, 2014)

An example of Precision Medicine : possible common molecular mechanisms of disease in a child with Familiar Nephrotic Syndrome and Autism Spectrum Disorder : a proposal of pharmacological treatment

Romero Jiménez, Sergio (2019-06)

An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY challenge

Brownstein, Catherine A.; Beggs, Alan H.; Homer, Nils; Merriman, Barry; Yu, Timothy W.; Flannery, Katherine C.; DeChene, Elizabeth T.; Towne, Meghan C.; Savage, Sarah K.; Price, Emily N.; Holm, Ingrid A.; Juquette, Lovelace J.; Lyon, Elaine; Majzoub, Joseph; Neupert, Peter; Llorca Díaz, Francisco Javier

; Varela Egocheaga, Ignacio

; García Lobo, Juan María

; González-Lamuño Leguina, Domingo

(BioMed Central Ltd., 2014)

Análisis de la producción científica indexada en Medline sobre el uso de la Clasificación Internacional de Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud (CIF-2001) en la atención a niños con Parálisis Cerebral y presentación de interpretaciones a partir del mismo

Gómez Iruretagoyena, Juan Ignacio (2012-10)

Aplicación de la herramienta Early Feeding Skills Assessment en recién nacidos prematuros ingresados en UCIN española : traducción y estudio de propiedades métricas

Matarazzo Zinoni, Milagros (2021-09-02)

Aspectos de una enfermedad familiar a partir del cribado metabólico neonatal

Vásquez González, Carlos Eduardo (2018-07-16)

Birth weight and blood lipid levels in Spanish adolescents: Influence of selected APOE, APOC3 and PPARgamma2 gene polymorphisms. The AVENA Study

Ruiz, Jonatan R.; Labayen, Idoia; Ortega, Francisco B.; Moreno Aznar, Luis A.; González-Lamuño Leguina, Domingo

; Martí del Moral, Amelia; Nova Rebato, Esther; García Fuentes, Miguel

; Redondo Figuero, Carlos

; Martínez Hernández, Alfredo J.; Sjöström, Michael; Castillo Garzón, Manuel J.; AVENA Study Group (BioMed Central, 2008-11-10)

Bone Status in Patients with Phenylketonuria: A Systematic Review

de Castro, María José; de Lamas, Carmela; Sánchez Pintos, Paula; González-Lamuño Leguina, Domingo

; Couce, María Luz (MDPI, 2020)

Breastfeeding and inborn errors of amino acid and protein metabolism: a spreadsheet to calculate optimal intake of human milk and disease-specific formulas

Vitoria-Miñana, Isidro; Couce, María-Luz; González-Lamuño Leguina, Domingo

; García-Peris, Mónica; Correcher-Medina, Patricia (MDPI, 2023)

Características clínicas y epidemiológicas de la población pediátrica diagnosticada de Diabetes Mellitus Tipo 1 : 20 años de evolución en Cantabria

Bertholt Zuber, María Laura

(2016-02-10)

Características de los hábitos alimentarios en una población en diferentes edades

Ibáñez Cintora, Pilar (2017-10-02)

Cardiac arrest as a manifestation of unknown Type V glycogenosis: a case report

Soria-Navarro, Raquel; Burgos Palacios, Virginia; Castrillo Bustamante, Cristina; Gallardo Agromayor, Elena Carmen

; Marcos González, Sara; González-Lamuño Leguina, Domingo

(The Heart Failure Association of the European Society of Cardiology, 2022-07-12)

Cellular and animal models of skin alterations in the autism-related ADNP syndrome

Mollinedo, Pilar; Kapitansky, Oxana; González-Lamuño Leguina, Domingo

; Zaslavsky, Adi; Real, Pedro; Gozes, Illana; Gandarillas, Alberto; Fernandez-Luna, Jose L. (Nature Publishing Group, 2019)

Changes in urinary citrate and lactate levels during the first months of life : The citrate/lactate ratio as a potential marker of mitochondrial function in renal tubular cells

Cardín Pereda, Adrián Alberto (2015-06-10)

Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP

Van Dijck, Anke; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Cappuyns, Elisa; van der Werf, Ilse M.; Mancini, Grazia M.; Tzschach, Andreas; Bernier, Raphael; Gozes, Illana; Eichler, Evan E.; Romano, Corrado; Lindstrand, Anna; Nordgren, Ann; ADNP Consortium; González-Lamuño Leguina, Domingo

(Elsevier, 2019-02)

Comparison of COVID-19 and Non-COVID-19 Pneumonia in Down Syndrome

Real de Asua, Diego; Mayer, Miguel A.; Ortega, María del Carmen; Borrel, Jose M.; Bermejo, Teresa de Jesús; González-Lamuño Leguina, Domingo

; Manso, Coral; Moldenhauer, Fernando; Carmona-Iragui, María; Hüls, Anke; Sherman, Stephanie L.; Strydom, Andre; Torre, Rafael de la; Dierssen, Mara (MDPI, 2021-08-23)

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