@misc{10902/37276,
year = {2025},
month = {6},
url = {https://hdl.handle.net/10902/37276},
abstract = {Introduction: Stickler syndrome type 1 (STL1) is an autosomal dominant
genetic disorder, which affects the connective tissue. It is characterized by
ocular, orofacial, skeletal, and auditory abnormalities. The aim of our study
was to determine the variability of the auditory phenotype associated with
pathogenic variants of the COL2A1 gene and its impact on long-term
treatment and follow-up.
Patients and Methods: a retrospective observational study was conducted
on patients with STL1 treated between 2018 and 2024 at the
Otorhinolaryngology Department of the Marqués de Valdecilla University
Hospital. The electronic medical records were reviewed to gather family
history, age, sex, genetic variant of STL1, audiological test data, associated
clinical manifestations, radiological tests, and treatment.
Results: Over the study period, 8 patients were identified with STL1, including
6 probands ad 2 familial cases. Six of 8 patients showed hearing loss (75%),
ranging in severity from moderate-severe (n=1) to severe (n=3) and profound
(n=2). In 4 cases (66.7%), were neurosensory, in 1 conductive (16.7%), and
in another (16.7%) mixed. Only one patient required a cochlear implant with
good progress regarding language comprehension.
Conclusion: Our study suggests that hearing loss in patients with STL1 is a
common finding, predominantly sensorineural in nature and of variable
intensity.},
abstract = {Introducción: el síndrome de Stickler tipo 1 (STL1) es un trastorno genético de
herencia autosómica dominante que afecta al tejido conectivo. Se caracteriza por
anomalías oculares, orofaciales, esqueléticas y auditivas. El objetivo de nuestro
estudio fue determinar la variabilidad del fenotipo auditivo asociado a variantes
patogénicas del gen COL2A1 y su impacto en el tratamiento y seguimiento a
largo plazo.
Pacientes y métodos: estudio observacional retrospectivo de los pacientes con
STL1 atendidos entre 2018 y 2024 en el Servicio de Otorrinolaringología del
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Se revisaron las historias clínicas
electrónicas para recoger los antecedentes familiares, edad, sexo, variante
genética de STL1, resultados de pruebas audiológicas, manifestaciones clínicas
asociadas, pruebas radiológicas y tratamiento.
Resultados: Durante el período de estudio se identificaron 8 pacientes con
STL1, incluyendo 6 probandos y 2 casos familiares. Seis de los 8 pacientes
(75%) mostraron pérdida auditiva, variando la gravedad de moderada-severa
(n=1), severa (n=3), y profunda (n=2). En 4 (66.7%) la pérdida fue
neurosensorial, en 1 de transmisión (16,7%), y en otro (16,7%) mixta. Solo un
paciente precisó de un implante coclear con buena evolución en cuanto a la
compresión del lenguaje.
Conclusiones: Nuestro estudio sugiere que la pérdida de audición en pacientes
con STL1 es un hallazgo frecuente, predominantemente de tipo neurosensorial
y de intensidad variable.},
title = {Characteristics of hearing loss in patients with variants in the COL2A1 gene (Stickler syndrome type 1)},
author = {Fábrega Torrano, María},
}