@misc{10902/37266,
year = {2025},
month = {6},
url = {https://hdl.handle.net/10902/37266},
abstract = {Los peroxisomas son orgánulos celulares que participan en la β-oxidación de
ácidos grasos, biosíntesis de éteres de fosfolípidos, alfa-oxidación de ácidos
grasos, desintoxicación de glioxilato, síntesis de ácidos biliares y ácido
docosahexaenoico y metabolismo redox celular. Para llevar a cabo estas
funciones, los peroxisomas se comunican con otros orgánulos, destacando la
comunicación con el retículo endoplasmático. Además, tienen la capacidad de
cambiar en número, tamaño, morfología o función según las necesidades de la
célula. Las peroxinas son proteínas esenciales para la biogénesis de nuevos
peroxisomas y son codificadas por genes PEX. La biogénesis de los
peroxisomas incluye varias fases: formación de membrana peroxisomal,
importación de proteínas de la matriz, crecimiento peroxisomal, división y
proliferación. La mayoría de los peroxisomas se forman por fisión de otro
peroxisoma. Los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas son
enfermedades poco prevalentes que se clasifican en dos grupos: los trastornos
del espectro de Zellweger y la condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1. Estas
enfermedades peroxisomales no tienen tratamiento etiológico, basándose el
tratamiento en medidas de apoyo para mejorar la calidad de vida y paliar las
posibles complicaciones que vayan apareciendo.},
abstract = {Peroxisomes are cell organelles involved in fatty acids β-oxidation, phospholipid
ethers biosynthesis, fatty acids α-oxidation, glyoxylate detoxification, bile acid
and docosahexaenoic acid synthesis and cellular redox metabolism. To carry out
these functions, peroxisomes communicate with other organelles, notably with
the endoplasmic reticulum. In addition, they have the ability to change in number,
size, morphology or function according to the needs of the cell. Peroxins are
essential proteins for the biogenesis of new peroxisomes and are encoded by
PEX genes. Peroxisome biogenesis involves several steps: formation of the
peroxisomal membrane, import of matrix proteins, growth of peroxisomes,
division and proliferation. Most peroxisomes are formed by fission from another
peroxisome. Disorders of peroxisome biogenesis are rare diseases that fall into
two groups: Zellweger spectrum disorders and rhizomelic chondrodysplasia
punctata type 1. These peroxisomal diseases have no etiological treatment, with
treatment based on supportive measures to improve quality of life and to
overcome possible complications as they arise.},
title = {Enfermedades peroxisomales: histofisiología y patología},
author = {Antolín Hilera, Eva},
}