@misc{10902/37074,
year = {2025},
month = {6},
url = {https://hdl.handle.net/10902/37074},
abstract = {La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad hereditaria heterogénea y rara, muy
estudiada en lo relativo a su clínica sobre el tejido óseo y dentario. Su
etiopatogenia radica en la mutación del gen ALPL, que codifica la fosfatasa
alcalina no especifica de tejido (TNSALP), una enzima encargada de la
desfosforilación de diversos sustratos, tales como el pirofosfato inorgánico (PPi).
Niveles disminuidos de la misma se asocian a las diferentes formas de
presentación de la enfermedad, que puede abarcar desde sintomatología leve
hasta formas letales en pacientes pediátricos.
Este trabajo se centra en estudiar formas de presentación menos descritas y las
comorbilidades que pacientes con niveles bajos de fosfatasa alcalina presentan,
comparando entre sí aquellos con y sin mutaciones en ALPL, apartando, por un
momento, el foco sobre las manifestaciones esqueléticas.
Los datos estudiados se obtuvieron de una cohorte de pacientes tratados en el
HUMV, de los cuales se analizó un amplio abanico de variables clínicas y
bioquímicas, divididas según la afinidad de los aparatos afectados y según su
naturaleza cualitativa o cuantitativa. Se observaron mayores casos de
enfermedad digestiva y pérdida dentaria en pacientes portadores de la mutación,
así como niveles más bajos de fosfatasa alcalina; sendos casos con confirmación
de su valor estadísticamente significativo. Algunos parámetros como la
hipertensión, osteoporosis, diabetes mellitus y alteraciones respiratorias
obtuvieron valores que se traducen en posible valor clínico pese a su falta de
significación estadística.
En suma, los hallazgos obtenidos ratificaron la hipótesis inicialmente planteada.
Es decir, que la deficiencia de fosfatasa alcalina, especialmente cuando se
asocia a mutaciones en ALPL, contribuyen a una mayor sintomatología y carga
sistémica, más allá de únicamente el tejido óseo. Es por esto último, que se debe
tener en cuenta la importancia de un abordaje multidisciplinar para el diagnóstico
precoz y el manejo integral de estos pacientes.},
abstract = {Hypophosphatasia (HPP) is an hereditary and rare disease, extensively studied
with regard to its clinic about bone and dental tissue. Its etiopathogenesis lies in
the ALPL gene mutation, which codifies for tissue nonspecific phoshatase
(TNSALP), an enzyme responsible for the desphosphorilation of various
substrates, such as inorganic pyrophosphate (PPi). Decreased levels of the
enzyme are associated to the different clinical forms of the disease, which can
range from mild symptoms to lethal outcomes in pediatric patients.
This study focuses on investigating less commonly described presentations, and
the comorbidities seen in patients with low alkaline phosphatase levels,
comparing those with and without ALPL mutations. It temporarily shifts attention
away from the skeletal manifestations.
The analyzed data were obtained from a cohort of patients treated at HUMV, from
whom a wide range of clinical and biochemical variables were assessed, divided
upon their affinity to the affected systems and categorized by their qualitative or
quantitative nature. The study observed higher rates of digestive disease and
tooth loss in patients carrying the mutation, as well as lower levels of alkaline
phosphatase—both findings showing statistically significant values. Moreover,
parameters such as hypertension, osteoporosis, diabetes mellitus and respiratory
alterations showed levels that suggest potential clinical relevance, despite not
reaching statistical significance.
Finally, the findings obtained endorse the initial hypothesis. I.e. alkaline
phosphatase deficiency—especially when associated with ALPL mutations—
contributes to more symptomatology and systemic burden, beyond bone
involvement alone. The latter brings into the spotlight how critical it is for
physicians to apply a broad approach, as to achieve an early diagnosis and a
comprehensive management of these patients.},
title = {Comorbilidad en la hipofosfatasia},
author = {Méndez Mazorra, Eva},
}