@misc{10902/33745,
year = {2024},
month = {6},
url = {https://hdl.handle.net/10902/33745},
abstract = {Objetivo: Conocer los métodos diagnósticos disponibles en la actualidad para la 
detección prenatal de anomalías genéticas, sus ventajas, limitaciones, aplicaciones y 
perspectiva futura.
Metodología: revisión narrativa mediante búsqueda bibliográfica en bases de datos 
como Pubmed, editoriales y libros científicos. 
Resultados: análisis de la información de diferentes libros y artículos obteniendo temas 
comunes y relevantes en relación con este estudio: 1. Tipos de anomalías genéticas. 2. 
Cribado poblacional actual 3. Técnicas invasivas y no invasivas.
Conclusiones: actualmente la disponibilidad de pruebas para el diagnóstico prenatal de 
anomalías cromosómicas es muy amplia. Aquellas pruebas consideradas no invasivas 
aún son un método de cribado que precisa confirmación posterior mediante pruebas 
invasivas. Los avances logrados en los últimos años han aumentado la sensibilidad, 
especificidad y valores predictivos de éstas. La técnica de mapeo óptico del genoma es 
la más novedosa, detectando alteraciones cromosómicas de más de 500 pares de bases. 
Su principal inconveniente es la obtención de la muestra de forma invasiva, con los
riesgos asociados. Siguen existiendo limitaciones importantes},
abstract = {Objective: to learn about the assistance offered by the Spanish Public Health System
on prenatal diagnosis for the detection of genetic anomalies, the advantages, 
limitations, applications; as well as its future perspective
Methodology: narrative review through bibliographic search in databases such as 
PubMed, publishers and scientific books.
Results: An analysis of the information obtained from the different books and articles is 
carried out, obtaining the common and relevant themes 1. Types of genetic anomalies 
and their classification. 2. Current population screening 3. Invasive and non-invasive 
techniques 
Conclusions: The availability of tests for the diagnosis of chromosomal anomalies is very
wide. Those tests considered non-invasive, are still a screening method that requires 
subsequent confirmation through invasive tests. The advances made in recent years 
have increased their sensitivity, specificity and predictive values. The optical mapping 
technique of the genome is the most innovative, detecting chromosomal alterations of 
more than 500 base pairs. Its main drawback is obtaining the sample invasively with the 
associated risks. Important limitations remain.},
title = {Nuevos avances en el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas},
author = {Cuevas Burón, Ana},
}