@misc{10902/33016,
year = {2024},
month = {5},
url = {https://hdl.handle.net/10902/33016},
abstract = {El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las niñas, causado por mutaciones en el gen MECP2. Generalmente se presenta en la primera infancia, entre los 6 y 18 meses, tras un periodo de desarrollo normal. Los afectados pueden experimentar pérdida progresiva del habla y habilidades motoras, estereotipias manuales, escoliosis y otros síntomas, incluidos problemas de coordinación, respiración irregular y convulsiones. El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen MECP2. El diagnóstico temprano es crucial para un manejo e intervención óptimos. El tratamiento se centra en abordar los síntomas específicos, como terapias físicas, ocupacionales y del habla para mejorar la calidad de vida. También pueden recetarse medicamentos para controlar convulsiones y otros problemas de salud relacionados. No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Rett, pero la investigación está explorando posibles terapias para manejar el trastorno y mejorar los resultados. El apoyo de profesionales de la salud y familiares es esencial para garantizar el mejor cuidado y calidad de vida para quienes padecen el síndrome. Los avances continuos ofrecen esperanza de mejores tratamientos y, potencialmente, una cura futura.},
abstract = {Rett syndrome is a rare genetic disorder that mainly affects girls and is caused by mutations in the MECP2 gene. It usually appears in early childhood, between 6 and 18 months, after a period of normal development. Affected individuals may experience progressive loss of speech and motor skills, hand stereotypies, scoliosis, and various other symptoms, including coordination problems, irregular breathing, and seizures. The diagnosis of Rett syndrome is based on clinical evaluation and genetic tests to identify mutations in the MECP2 gene. Early diagnosis is crucial for optimal management and intervention. Treatment focuses on addressing specific symptoms, such as physical, occupational, and speech therapies to improve quality of life. Medications may also be prescribed to control seizures and other related health issues. There is currently no cure for Rett syndrome, but research is exploring possible therapies to manage the disorder and improve outcomes. Support from healthcare professionals and family members is essential to ensure the best care and quality of life for those with the syndrome. Ongoing advancements offer hope for better treatments and, potentially, a cure in the future.},
title = {El Síndrome de Rett},
author = {Higuera Mendo, Paula},
}