@misc{10902/30523,
year = {2023},
month = {5},
url = {https://hdl.handle.net/10902/30523},
abstract = {El retículo endoplasmático rugoso (RER) es un orgánulo que contribuye al 
mantenimiento de la homeostasis celular. Cuando este equilibrio se rompe, el RER 
actúa como sensor del estrés y activa la vía de proteínas mal plegadas (del inglés UPR), 
clave en el control de las decisiones que definirán el destino celular. 
La seipina es una proteína transmembrana del RER codificada por el gen BSCL2 y su 
localización es ubicua. Es una molécula multifuncional de la que, aunque todavía se 
hipotetiza sobre posibles funciones en el organismo, sí que se sabe que interviene de 
manera fundamental en el metabolismo lipídico. 
A nivel celular, seipina es esencial en la diferenciación de los adipocitos y, a nivel 
tisular se considera una proteína tejido-dependiente especialmente relevante en las
gónadas, el hígado y el tejido nervioso. Así, la síntesis de una seipina aberrante, 
mutada y/o su agregación dará lugar a patologías fundamentalmente relacionadas con 
los tejidos mencionados y reciben el nombre de seipinopatías. 
Debido a que los trastornos que se incluyen en el grupo de seipinopatías son 
inabarcables, en este trabajo se revisan de forma más exhaustiva la lipodistrofia 
generalizada tipo 2 y las enfermedades neurodegenerativas; éstas últimas desde un 
punto de vista más generalizado, debido a su reciente aparición en la literatura.},
abstract = {The rough endoplasmic reticulum (ER) is an organelle which contributes to cell 
homeostasis. When that cellular equilibrium is broken, ER acts as a stress sensor and 
activates the misfolded protein pathway (UPR), key to control cell fate decisions.
Seipin is a transmembrane protein of the RER encoded by BSCL2 gene and its 
localization is ubiquitous. It is a multifunctional molecule, whose possible functions in 
the organism are still being hypothesized. However, it is known that it plays a 
fundamental role in lipid metabolism. 
At the cellular level, seipin is essential in the adipocyte differentiation and, at the 
tissue level, it is considered a tissue-dependent protein highly relevant in the gonads, 
liver and nervous tissue. Therefore, the synthesis of an aberrant, mutated seipin 
and/or its aggregation will lead to pathologies mainly related to previously mentioned 
tissues and all of them are called seipinopathies.
Due to the fact that the disorders included in this group are immeasurable, this Final 
Degree Project will focus into reviewing lipodystrophy type 2 and neurodegenerative 
diseases; the latter mentioned, from a more generalized point of view, due to their 
lack of knowledge because of their recent appearance in the literature.},
title = {Estrés del retículo endoplasmático  rugoso y seipinopatías},
author = {Domingo Oñate, Nerea},
}