@misc{10902/30490,
year = {2023},
month = {6},
url = {https://hdl.handle.net/10902/30490},
abstract = {Objetivos: Caracterización genotípica y fenotípica de una serie de pacientes 
diagnosticados de Paraplejia Espástica Hereditaria (PEH) atendidos en una unidad de 
referencia nacional (CSUR).
Pacientes y método: Análisis retrospectivo de la casuística en el periodo 2016-2022, 
con recogida de datos demográficos, fenotípicos, de procedimientos diagnóstico terapéuticos y de evolución. 
Resultados: Se han identificado 48 pacientes. El 75% de los casos fue tipificado 
genéticamente, siendo los subtipos más frecuentes SPG4, SPG31 y SPG7. El 70% eran
fenotipos puros y el 60% autosómico dominantes. La edad media de inicio fue de 28
años y la demora diagnóstica media de 29 años. No hubo diferencias fenotípicas entre 
los tipificados y los no tipificados. SPG7 se diferencia del resto por la presencia de ataxia 
y la ausencia de lumbalgia. La fisioterapia es el tratamiento más utilizado y mejor 
valorado por los pacientes. La mayoría de los pacientes mantienen la autonomía para la 
marcha después de más de tres décadas. 
Conclusiones: Tres de cada cuatro pacientes con PEH han podido ser tipificados siendo 
SPG4 el genotipo más frecuente. La alta frecuencia de SPG31 podría explicarse por un 
efecto fundador. Los fenotipos muestran un amplio grado de solapamiento y la edad de 
inicio es altamente variable. En general, incluso a largo plazo, el pronóstico funcional de 
los pacientes respecto a la marcha no es demasiado sombrío.},
abstract = {Objectives: Genotypic and phenotypic characterization of a series of patients diagnosed 
with Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) treated in a national reference unit (CSUR).
Patients and method: retrospective analysis of the casuistry in the period 2016-2022, 
with collection of demographic, phenotypic, diagnostic-therapeutic procedures, and 
evolution data.
Results: 48 patients were identified. Seventy-five percent of cases were genetically 
typed, with the most frequent subtypes being SPG4, SPG31 and SPG7. Seventy per cent 
were pure phenotypes and 60% were autosomal dominant. The mean age at onset was 
28 years and the mean diagnostic delay was 29 years. There were no phenotypic 
differences between typed and non-typed. SPG7 differs from the rest by the presence 
of ataxia and the absence of low back pain. Physiotherapy is the treatment most used 
and best valued by the patients. Most patients maintain walking autonomy after more 
than three decades.
Conclusions: Three out of four patients with HSP could be typed, being SPG4 the most 
frequent genotype. The high frequency of SPG31 could be explained by a founder effect. 
The phenotypes show a large degree of overlap, and the age of onset is highly variable. 
Overall, even in the long term, the functional prognosis of patients with respect to gait 
is not too bleak.},
title = {Paraplejia espástica hereditaria: caracterización clínica y genética en una serie de pacientes del HUMV},
author = {Blanco Ruiz, Braulio},
}