@misc{10902/25981,
year = {2022},
month = {5},
url = {https://hdl.handle.net/10902/25981},
abstract = {RESUMEN :
El síndrome de Down es un trastorno genético debido a una trisomía del cromosoma 21, 
que asocia una mayor predisposición a desarrollar enfermedades autoinmunes y auto 
inflamatorias. En este trabajo presentamos una revisión de los mecanismos implicados 
en la desregulación inmune en pacientes con Síndrome de Down, así como los 
resultados del estudio in vitro de una niña con síndrome de Down y afectación sistémica 
resistente a tratamientos convencionales. Uno de los mecanismos implicados en el 
estado proinflamatorio se debe a una hiperestimulación de la ruta JAK-STAT, 
considerada como una potencial diana terapéutica para el tratamiento de las 
enfermedades inflamatorias con el objetivo de modular el sistema inmune, mediante 
inhibidores JAK-STAT. Varios de los genes que codifican receptores para los interferones 
responsables de activar la cascada de señalización JAK-STAT se ubican en el cromosoma 
21 y están por tanto triplicados en el síndrome de Down. Los resultados del estudio in 
vitro demuestran un estado de hiperactivación de la ruta JAK-STAT y respuesta al 
tratamiento con Baricitinib. Para comprobar la efectividad in vivo, realizamos una 
encuesta de calidad de vida previo al inicio del tratamiento y tras el inicio de la terapia 
con Baricitinib, observando una mejora física, psíquica y social.},
abstract = {ABSTRACT :
Down syndrome is a genetic disorder due to a trisomy of chromosome 21, which is 
associated with an increased predisposition to develop autoimmune and 
autoinflammatory diseases. In this article we present a review of the mechanisms 
involved in immune dysregulation in patients with Down syndrome, as well as the results 
of the in vitro study of a girl with Down syndrome and systemic involvement resistant 
to conventional treatments. One of the mechanisms involved in the proinflammatory 
state is due to a hyperstimulation of the JAK-STAT pathway, considered as a potential 
therapeutic target for the treatment of inflammatory diseases with the aim of 
modulating the immune system by means of JAK-STAT inhibitors. Several of the genes 
encoding receptors for the interferons responsible for activating the JAK-STAT signaling 
cascade are located on chromosome 21 and are therefore triplicated in Down syndrome. 
The results of the in vitro study demonstrate a hyperactivation state of the JAK-STAT 
pathway and response to treatment with Baricitinib. To verify the effectiveness in vivo, 
we conducted a quality of life survey prior to the start of treatment and after the start 
of therapy with Baricitinib, observing a physical, psychological and social improvement.},
title = {Medicina personalizada y enfermedades raras : Revisión de problemas inmunológicos en el Sindrome de  Down, estudio de la ruta implicada y efectividad del  Baricitinib en la calidad de vida},
author = {Lanza Poo, Andrea},
}