@misc{10902/25758,
year = {2022},
month = {6},
url = {http://hdl.handle.net/10902/25758},
abstract = {RESUMEN :
Introducción e historia: La leucemia mieloide aguda y las neoplasias de precursores 
relacionadas (AML) es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la 
proliferación maligna de algunos precursores mieloides. Su incidencia y mortalidad 
varían con diversos factores, siendo uno de los más importantes la edad. Otros factores
de gran importancia en el pronóstico de la enfermedad son las alteraciones 
citogenéticas y moleculares que encontremos, ya que nos informan de alteraciones 
genéticas que se traducen en una determinada capacidad oncogénica y para las que 
pueden existir tratamientos dirigidos como puede ser PML::RARA o FLT3.
A lo largo de la historia, se ha tratado de clasificar las distintas variantes de la 
enfermedad para aumentar la homogeneidad de las características de los distintos 
subtipos, como pueden ser la mortalidad, respuesta a fármacos y su pronóstico. La 
primera clasificación que consiguió parcialmente esto, fue realizada por el grupo de 
cooperación internacional Franco-Américo-Británico (FAB), basándose principalmente 
en la morfología aunque más tarde incorporo datos de citogenética. Sin embargo, los 
grupos seguían teniendo respuestas heterogéneas, y con el aumento de conocimiento 
de las alteraciones moleculares subyacentes a la enfermedad surgió la clasificación de 
la Organización Mundial de la Salud (WHO). Esta integraba datos fenotípicos, 
citogenéticos y moleculares en la clasificación, dando especial relevancia a la integración 
de la información aportada por las distintas metodologías y estableciendo subtipos de 
AML identificados por el tipo de alteración genética, debido a que estas juegan un papel 
fundamental en la fisiopatología de la enfermedad.
Objetivos: Tratar acerca de la importancia de la aplicación de varias técnicas para una 
correcta caracterización de la AML.
Discusión: Cada técnica diagnóstica presenta unas ventajas e inconvenientes, la 
morfología permite una primera orientación diagnóstica de la enfermedad, que se 
completa con el inmunofenotipado. Las técnicas citogenómicas permiten la detección 
de anomalías esenciales para una correcta caracterización de la enfermedad. La NGS es 
una técnica que por la complejidad de procesamiento e interpretación es ideal para 
búsqueda de anomalías en los genes recurrentemente afectados. Como inconvenientes 
produce mucha información, que contribuye a ir desvelando la complejidad genética 
subyacente a la AML. El seguimiento de la EMR mediante citometría, qPCR y en un 
futuro, técnicas de gran sensibilidad como la dPCR, es esencial para la detección precoz 
de recaídas y la resistencia a tratamiento.
Conclusiones: En el diagnóstico de la AML, actualmente es necesaria la aplicación de las 
distintas técnicas de las que disponemos para una correcta caracterización diagnóstica 
y orientación pronostica y terapéutica. Cada una de ellas proporciona diferentes datos 
y parámetros que permiten diagnosticar la enfermedad de manera correcta y costo 
eficiente. La correlación con la clínica es esencial para integrar el diagnóstico.},
abstract = {ABSTRACT :
Introduction and history: Acute myeloid leukaemia and related precursor neoplasms 
(AML) is a heterogeneous group of diseases characterized by the malignant proliferation 
of some myeloid precursors. Its incidence and mortality vary with diverse factors, one 
of the most important being age. Other factors of great importance in the prognosis of 
the disease are the cytogenetic and molecular alterations that we find since they inform 
us of genetic alterations that translate into a specific oncogenic capacity and for which 
there may be targeted treatments such as PML::RARA or FLT3.
Throughout history, attempts have been made to classify the different variants of the 
disease to increase the homogeneity of the characteristics of the different subtypes, 
such as mortality, drug response, and prognosis. The first classification that somewhat
achieved this was carried out by the French-American-British international cooperation 
group (FAB), based mainly on morphology, although it later incorporated cytogenetic 
data. However, the groups continued to have heterogeneous responses, and with the 
increase in knowledge of the molecular alterations underlying the disease, the World 
Health Organization (WHO) classification emerged. This integrated phenotypic, 
cytogenetic, and molecular details in the classification, giving greater relevance to the 
integration of the information provided by the different methodologies and, 
establishing subtypes of AML identified by the type of genetic alteration since these play 
a fundamental role in the pathophysiology of the disease.
Objectives: Assessing the value of the different diagnostic techniques in the correct 
characterization of AML.
Discussion: Each diagnostic technique has its advantages and disadvantages; 
morphology allows a first diagnostic orientation of the disease, which is completed with 
immunophenotyping. Cytogenomic techniques allow the detection of essential 
anomalies for a correct characterization of the disease. NGS is a technique that, due to 
the complexity of processing and interpretation, is ideal for the search for anomalies in 
recurrently affected genes. On the downside, it produces a lot of information, which 
contributes to unveiling the genetic complexity underlying AML. Monitoring of RMS by 
cytometry, qPCR and in the future, highly sensitive techniques such as dPCR, is essential 
for the early detection of relapses and resistance to treatment.
Conclusions: In the diagnosis of AML, it is currently necessary to apply the different 
techniques available for a correct diagnostic characterization and prognostic and 
therapeutic orientation. Each of them provides different data and parameters that allow 
a correct and cost-efficient diagnosis of the disease. Correlation with the clinic is 
essential to integrate the diagnosis.},
title = {Diagnóstico integrado de las leucemias  mieloides agudas},
author = {López López, César Antonio},
}