@phdthesis{10902/1918,
year = {2013},
month = {2},
url = {http://hdl.handle.net/10902/1918},
abstract = {RESUMEN: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara. Presenta una gran heterogeneidad de
síntomas clínicos, que van desde una aplasia medular precoz (pérdida del conjunto de células
hematopoyéticasL pasando por una elevada tendencia a padecer cáncer hasta una gran
variedad de anomalías congénitas.
En esta tesis se ha realizado un estudio molecular sobre diferentes aspectos de la anemia de
Fanconi en tres de los subtipos de la enfermedad (FA-A, FA-C y FA-D2) en un modelos celular y
murino. Por un lado, en los estudios "in vitro" con las líneas celulares se han identificado genes
aberrantemente expresados que estaban implicados en la elevada sensibilidad de las células
Fanconi frente a compuestos que generan entrecruzamientos en el ADN como el cisplatino y la
mitomicina C. Por otro lado, en el modelo de ratón KO Fancd2 se ha realizado un estudio
descriptivo de la microftalmia, analizando en secciones de cabezas de embrión tanto la
histología como los patrones de apoptosis del ojo en diferentes estadios del desarrollo
embrionario.},
abstract = {ABSTRACT: Fanconi anemia is rare genetic disease. It shows a great variety of c1inic symptoms, ranging
from early bone marrow failure (1055 of whole hematopoietic cellsL to a high tendency to
cancer and to a wide variety of developmental abnormalities.
In this tesis was carried out a molecular study on different aspects of Fanconi anemia in three
subtypes of the disease (FA-A, FA-C and FA-D2) in both cellular and murine models. On one
hand, in the "in vitro" studies with Fanconi anemia cell lines we identified several genes
aberrantly expressed which were involved in the hipersensitivity of Fanconi anemia cells to
DNA interstrand-crosslinker agents such as cisplatin and mitomycin C. Furthermore, in the
Fancd2 KO mouse model was made a descriptive study of microphthalmia, analyzing in embryo
heads sections both the histology and apoptosis patterns of the mutants eyes at different
stages of embryonic development.},
title = {Estudio integrado sobre la anemia de Fanconi: aproximación a las bases moleculares del fallo medular y de la microftalmia},
author = {Prieto Remón, Inés},
}